Waspadai Anak Terlahir Hemofilia, Ini Cara Perperkirakannya

Young boy with an injured elbow --- Image by © Solus-Veer/CorbisSebagai salah satu penyakit yang dipengaruhi faktor genetik, hemofilia tidak menular dan hanya ‘diturunkan’ dari orang tua. Nah, apakah anak Anda kelak berisiko lahir dengan penyakit ini?

“Hemofilia itu penyakit keturunan. Dia pasti diturunkan, dari siapa? Ibunya. Yang membawa sifat hemofilia pasti ibu. Dari seorang ibu yang membawa gen ini, anak laki-lakinya kelak bisa kena,” ungkap Dr dr Rini Purnamasari, SpA, dokter divisi hematologi onkologi anak RSUD Tangerang, kepada setengahbaya.info, Senin (1/9/2014).

Hemofilia sendiri memiliki dua jenis, yakni tipe A dan tipe B. Hemofilia tipe A terjadi akibat tubuh kekurangan faktor VIII pembekuan darah, sementara hemofilia tipe B terjadi akibat kekurangan faktor IX pembekuan darah. Faktor ini merupakan protein dalam darah yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Loading...

Hemofilia bisa dikatakan terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan faktor VIII dan faktor IX. Mutasi ini juga diketahui terjadi pada kromosom X.

Pada prinsip dasar keturunan, wanita memiliki sepasang kromosom X dan X, sementara pria memiliki kromosom X dan Y. Nah, jika seorang pria dengan hemofolia menikah dengan wanita sehat, maka semua anak perempuannya akan membawa sifat hemofilia atau carrier, karena ia ‘mewarisi’ kromosom X sang ayah. Untuk anak laki-lakinya tidak akan terkena hemofilia, karena mewarisi kromosom Y dari ayahnya.

Sebaliknya, dr Rini mencontohkan bila ada seorang pria yang sehat kemudian menikah dengan wanita pembawa sifat hemofilia, maka kelak anak laki-laki dan perempuannya kemungkinan 50 persen terkena hemofilia. Hal ini bergantung pada apakah yang diturunkan ibu adalah kromosom X yang sehat atau membawa sifat hemofilia.

“Iya, nanti kalau misalnya pasien hemofilia laki-laki menikah dengan wanita normal, anak laki-lakinya pasti lahir normal. Namun anak perempuannya kelak membawa sifat hemofilia atau carrier,” jelas dr Rini.