Mengenal Ataxia Telangiectasia atau Sindrom Louis-Bar

Mengenal ataxia telangiectasia atau Sindrom Louis-BarAtaxia telangiectasia (AT) adalah penyakit immunodeficiency primer yang mempengaruhi sejumlah organ yang ada dalam tubuh. Penyakit imunodefisiensi adalah salah satu yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh untuk memecah, membuat tubuh rentan terhadap penyakit. Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau sindrom Boder-Sedgwick. Kelainan ini merupakan penyakir yang langka, kelainan genetik resesif dari masa kanak-kanak.

AT ditandai dengan masalah neurologis, khususnya kelainan keseimbangan, sinus berulang dan infeksi saluran pernapasan, dan pembengkakan pembuluh darah pada mata dan pada permukaan kulit. Pasien biasanya memiliki kelainan sistem kekebalan tubuh dan sangat sensitif terhadap efek dari pengobatan radiasi.

Gejala
Ataxia telangiectasia mulai terlihat ketika bayi mulai melakukan gerakan. Kesulitan dalam membuat gerakan tubuh sederhana seperti memutar kepala, bergerak, dll akan mulai terlihat. Penyakit terus berkembang perlahan tapi pasti. Dalam 2 – 5 tahun berikutnya, mungkin terdapat perbaikan dalam gerakan tubuh, tetapi penderita juga mengembangkan cara berjalan yang khas.

Secara umum, anak-anak yang terkena ataxia telangiectasia memakan waktu lebih lama dari yang dibutuhkan untuk mengembangkan keterampilan gerak dasar. Namun, penyakit ini semakin berkembang sehingga pada usia 10 – 11 tahun, anak-anak harus menggunakan kursi roda karena sulit bergerak.

Penyakit ini juga membuat gerakan mata tak terkendali, yang juga membuat bicara menjadi cadel. Terjadi pula semacam bercak merah pada kulit akibat pelebaran pembuluh telangiectasia yang merupakan indikator definitif terjadinya ataxia telangiectasia. Keterbelakangan mental juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus tetapi tidak semua. Kebanyakan dari penderita memiliki kemampuan mental rata-rata.

Anak-anak terlihat jauh lebih tua dari usia mereka akibat terjadinya kerusakan otot. Gejala lain dari penyakit ini adalah radio-sensitivitas yaitu sensitivitas terhadap sinar-X dan radiasi energi tinggi. Secara keseluruhan penderita menjadi rentan terhadap penyakit karena sistem kekebalan tubuh yang menurun.

Diagnosa
Diagnosa dapat dibuat dengan melihat adanya :
-Gejala klinis ataxia serebelar (terutama jika ditemukan juga adanya telangiectasia)
-Kadar IgA yang rendah
-Kadar serum alfa1-fetoprotein yang tinggi
-Diagnosa dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik, yaitu ditemukan adanya mutasi genetic pada gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

Pengobatan
Belum terdapat pengobatan paripurna untuk ataxia telangiectasia. Fisioterapi dan latihan fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan gerakan tubuh. Melemahnya sistem kekebalan tubuh dapat dicegah dengan tembakan gamma-globulin yang memicu penciptaan antibodi sehingga membantu meningkatkan ketahanan tubuh. Jika pasien yang terkena kondisi ini juga mengalami kanker, pengobatan dengan radiasi harus dihindari dan lebih diutamakan melakukan kemoterapi.

Deferoxamine adalah jenis bahan kimia yang mengikat logam dan menciptakan protein kompleks dan umum digunakan untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh. Penelitian menunjukkan bahwa bahan kimia ini memiliki efek stabilisasi pada sel ataxia telangiectasia.

Apakah A-T pasien sensitif terhadap radiasi?
Ya. AT pasien memiliki sensitivitas meningkat menjadi radiasi, jenis yang ditemukan dalam sinar-x pengion. Ketika dibudidayakan di laboratorium, sel-sel darah dan kulit pasien ini telah nyata mengurangi kemampuan untuk meniru dan membentuk koloni sel setelah paparan x-ray.

Apakah AT operator sensitif terhadap efek radiasi?
Ini adalah pertanyaan yang perlu penelitian lebih lanjut. Ketika berbudaya dalam sel laboratorium, darah dan kulit yang dikenal pembawa gen ATM kurang sensitif terhadap sinar-x dari sel-sel dari pasien AT, dan lebih sensitif dibandingkan sel-sel dari masyarakat umum. Belum ada data dari studi klinis untuk definitif menjawab pertanyaan tentang sensitivitas operator. NCI kini mendanai sebuah studi besar, multi-institusi untuk lebih memahami interaksi antara paparan radiasi dan gen ATM.

Topik Terkait:
, , , , , ,

ARTIKEL TERBARU SETENGAHBAYA.INFO

Resep Sederhana Untuk Memperkuat Gigi

Memiliki gigi yang rapi dan sehat merupakan keinginan dari setiap orang apalagi jika memiliki senyum yang indah. Untuk merawat dan menjaga kesehatan gigi agar menjadi kuat tentu banyak cara yang orang dapat lakukan. Makanan yang kita masukan dalam perut tiap harinya merupakan salah satu faktor yang dapat membuat gigi dan […]


Mengenal Akut Angioedema dan Bahayanya

Mungkin semua orang pernah terjangkit gatal-gatal dan bengkak di bagian beberapa tubuhnya itu merupakan gangguan akut angioedema. Akut Angioedema adalah merupakan suatu kelainan sistem kekebalan yang diturunkan, yang menyebabkan pembengkakan jaringan pada tubuh secara tiba-tiba. Gejala pembekakan atau benjolan sangat mirip dengan urtikaria, hanya saja apabila urtikaria, umumnya dikenal sebagai […]


Waspadai Sinus Non Spesifik Sulit Terdiagnosis

Sinus Non Spesifik kini menjadi masalah kesehatan yang membahayakan suatu spektrum dari kondisi patologi yang berkaitan dengan inflamasi sinus paranasal akibat adanya jamur. Infeksi sinus oleh jamur jarang terdiagnosis karena sering luput dari perhatian. Penyakit ini mempunyai gejala yang mirip dengan sinusitis kronik yang disebabkan oleh bakteri, sehingga sangat sulit […]


Faktor Ketika Kelebihan dan Kekurangan Molibdenum Pada Tubuh

Molybdenum diklasifikasikan sebagai unsur logam dan ditemukan secara luas di alam dalam bakteri pengikat nitrogen. Hal ini penting dalam jumlah yang kecil untuk manusia, hewan dan kesehatan tanaman. Pada manusia dan hewan, berfungsi terutama sebagai kofaktor penting dari enzim dan membantu dalam metabolisme lemak dan karbohidrat dan membuat sel-sel dapat […]


Mengenal Ataxia Telangiectasia atau Sindrom Louis-Bar

Ataxia telangiectasia (AT) adalah penyakit immunodeficiency primer yang mempengaruhi sejumlah organ yang ada dalam tubuh. Penyakit imunodefisiensi adalah salah satu yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh untuk memecah, membuat tubuh rentan terhadap penyakit. Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau sindrom Boder-Sedgwick. Kelainan ini merupakan penyakir yang langka, kelainan genetik […]


Artikel Tentang Euthanasia (Suntik Mati)

Dengan berkembangnya dunia sekarang ini, membuat peradaban manusia tampil gemilang sebagai refleksi dari kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, sehingga membuat persoalan-persoalan norma dan hukum kemasyarakatan dunia dapat bergeser, sesuai dengan kebutuhan dan aspirasi masyarakat yang bersangkutan. Didalam masyarakat modern seperti dibarat, kebutuhan dan aspirasi masyarakat menempati kedudukan yang tinggi, sehingga […]


Manfaat Sabun Asepso untuk Kulit

Bagi orang-orang tua kita tentu tidak terasa asing lagi jika admin menyebut sabun asepso. Sabun yang warna hijau dikenal memiliki banyak kegunaan selain digunakan untuk mencuci juga digunakan untuk mandi dan juga terkenal sebagai sabun anti kuman yang membedakan warna hijaunya sangat pekat dan memiliki wangi khas sekali antiseptic pembunuh […]


Dampak Makan Beras Mentah dan Khasiatnya Bagi Kulit

Dalam menjaga kesehatan tubuh tentunya banyak hal-hal yang menjadi pendukung seperti pola makan, jadwal istirahat, aktivitas pekerjaan, olahraga, stress dan lain-lain. Dari banyaknya faktor yang mempengaruhi kesehatan tersebut, ternyata pola makan merupakan kontribusi yang dominan dan sangat penting untuk diprioritaskan. Pola makan yang baik meliputi frekuensi makan, jenis makanan, jumlah […]


Ciri Ciri Orang Habis Melakukan Hubungan Intim

Bagi pasangan yag sudah melakukan hubungan intim tentu mereka tahu reaksi dari masing-masing pasangannya setelah melakukannya. Namun yang belum pernah melakukannya tentu akan penasaran bagiamana sebetulnya reaksi kebanyakan wanita setelah melakukan hubungan Intim. Sebenarnya wanita mempunyai reaksi yang sangat feminim. Mungkin Anda tidak pernah mengira bahwa setelah anda berhubungan intim, […]


Mengatasi Masalah Kelainan Pada Sendi Temporomandibular

Apakah Anda tahu seputar sendi temporomandibular, sendi temporomandibuler memiliki dua tempat dan masing-masing letaknya berada di setiap sisi wajah, tepat di depan telinga, dimana tulang temporal dari tengkorak berhubungan dengan rahang bawah (mandibula). Ligamen atau jaringan ikat yang berbentuk seperti tali atau pita, sebagai pengubung tulang-tulang atau pengikat alat-alat di […]


Berikan Komentar Anda

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>