Mengenal Ataxia Telangiectasia atau Sindrom Louis-Bar

Mengenal ataxia telangiectasia atau Sindrom Louis-BarAtaxia telangiectasia (AT) adalah penyakit immunodeficiency primer yang mempengaruhi sejumlah organ yang ada dalam tubuh. Penyakit imunodefisiensi adalah salah satu yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh untuk memecah, membuat tubuh rentan terhadap penyakit. Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau sindrom Boder-Sedgwick. Kelainan ini merupakan penyakir yang langka, kelainan genetik resesif dari masa kanak-kanak.

AT ditandai dengan masalah neurologis, khususnya kelainan keseimbangan, sinus berulang dan infeksi saluran pernapasan, dan pembengkakan pembuluh darah pada mata dan pada permukaan kulit. Pasien biasanya memiliki kelainan sistem kekebalan tubuh dan sangat sensitif terhadap efek dari pengobatan radiasi.

Gejala
Ataxia telangiectasia mulai terlihat ketika bayi mulai melakukan gerakan. Kesulitan dalam membuat gerakan tubuh sederhana seperti memutar kepala, bergerak, dll akan mulai terlihat. Penyakit terus berkembang perlahan tapi pasti. Dalam 2 – 5 tahun berikutnya, mungkin terdapat perbaikan dalam gerakan tubuh, tetapi penderita juga mengembangkan cara berjalan yang khas.

Secara umum, anak-anak yang terkena ataxia telangiectasia memakan waktu lebih lama dari yang dibutuhkan untuk mengembangkan keterampilan gerak dasar. Namun, penyakit ini semakin berkembang sehingga pada usia 10 – 11 tahun, anak-anak harus menggunakan kursi roda karena sulit bergerak.

Penyakit ini juga membuat gerakan mata tak terkendali, yang juga membuat bicara menjadi cadel. Terjadi pula semacam bercak merah pada kulit akibat pelebaran pembuluh telangiectasia yang merupakan indikator definitif terjadinya ataxia telangiectasia. Keterbelakangan mental juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus tetapi tidak semua. Kebanyakan dari penderita memiliki kemampuan mental rata-rata.

Anak-anak terlihat jauh lebih tua dari usia mereka akibat terjadinya kerusakan otot. Gejala lain dari penyakit ini adalah radio-sensitivitas yaitu sensitivitas terhadap sinar-X dan radiasi energi tinggi. Secara keseluruhan penderita menjadi rentan terhadap penyakit karena sistem kekebalan tubuh yang menurun.

Diagnosa
Diagnosa dapat dibuat dengan melihat adanya :
-Gejala klinis ataxia serebelar (terutama jika ditemukan juga adanya telangiectasia)
-Kadar IgA yang rendah
-Kadar serum alfa1-fetoprotein yang tinggi
-Diagnosa dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik, yaitu ditemukan adanya mutasi genetic pada gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated)

Pengobatan
Belum terdapat pengobatan paripurna untuk ataxia telangiectasia. Fisioterapi dan latihan fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan gerakan tubuh. Melemahnya sistem kekebalan tubuh dapat dicegah dengan tembakan gamma-globulin yang memicu penciptaan antibodi sehingga membantu meningkatkan ketahanan tubuh. Jika pasien yang terkena kondisi ini juga mengalami kanker, pengobatan dengan radiasi harus dihindari dan lebih diutamakan melakukan kemoterapi.

Deferoxamine adalah jenis bahan kimia yang mengikat logam dan menciptakan protein kompleks dan umum digunakan untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh. Penelitian menunjukkan bahwa bahan kimia ini memiliki efek stabilisasi pada sel ataxia telangiectasia.

Apakah A-T pasien sensitif terhadap radiasi?
Ya. AT pasien memiliki sensitivitas meningkat menjadi radiasi, jenis yang ditemukan dalam sinar-x pengion. Ketika dibudidayakan di laboratorium, sel-sel darah dan kulit pasien ini telah nyata mengurangi kemampuan untuk meniru dan membentuk koloni sel setelah paparan x-ray.

Apakah AT operator sensitif terhadap efek radiasi?
Ini adalah pertanyaan yang perlu penelitian lebih lanjut. Ketika berbudaya dalam sel laboratorium, darah dan kulit yang dikenal pembawa gen ATM kurang sensitif terhadap sinar-x dari sel-sel dari pasien AT, dan lebih sensitif dibandingkan sel-sel dari masyarakat umum. Belum ada data dari studi klinis untuk definitif menjawab pertanyaan tentang sensitivitas operator. NCI kini mendanai sebuah studi besar, multi-institusi untuk lebih memahami interaksi antara paparan radiasi dan gen ATM.