Sindrom Aarskog Kelainan Genetik yang Sangat Langka

Sindrom Aarskog Kelainan Genetik yang Sangat LangkaSindrom Aarskog adalah kelainan genetik yang sangat langka. Hanya sekitar 100 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Kasus pertama dilaporkan oleh Dagfinn Aarskog pada tahun 1970. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada anak Anda. Gangguan ini dapat mempengaruhi tinggi badan anak Anda, fitur wajah, alat kelamin, otot, dan tulang. Penyakit ini biasanya terjangkit pada laki-laki. Namun, perempuan juga dapat terjangkit namun versi yang gangguannya sangat ringan. Gejala biasanya menjadi sangat jelas ketika anak berinja sekitar usia 3 tahun yang penting Anda ketahui jika sindrom Aarskog adalah kondisi seumur hidup tanpa obat.

Penyebab
Sindrom Aarskog adalah gangguan genetis yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom X (salah satu macam dari kromosom seks). Sedikit mengulang, pada wanita kromosom seksnya adalah XX, sedangkan pada pria adalah XY. Jika kita perhatikan penjelasan di atas, maka sindrom ini akan lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena kromosom X pada laki-laki hanya ada satu dan ekspresi gennya akan lebih jelas.

Bila dibandingkan perempuan, bisa saja hanya salah satu kromosom X yang terpengaruh, maka biasanya gejalanya akan lebih ringan. Perubahan pada kromosom X ini disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada kode gen terutama pada gen FGD1 (Faciogenital Dysplasia).

Faktor Risiko
Dua faktor dapat meningkatkan kemungkinan anak Anda memiliki sindrom Aarskog: gender dan genetik. Jika anak Anda adalah laki-laki, dia lebih mungkin untuk mengembangkan sindrom Aarskog karena ia hanya memiliki satu kromosom X. Juga, jika Anda, ibu, membawa gen yang rusak untuk sindrom Aarskog, anak Anda pada peningkatan risiko yang lebih fatal.

Gejala Klinis
Penderita sindrom Aarskog dapat menampilkan gejala berikut:
Wajah: Keterlambatan pertumbuhan gigi, kelopak mata yang menjorok ke bawah, gangguan tampilan wajah, wajah yang bundar, hidung yang kecil, perubahan tampilan gigi yang tak rata, bibir sumbing, jarak antar kedua mata terlalu lebar (hipertelorisme)

Badan: Bagian pusar yang menonjol, adanya bagian dada yang masuk ke dalam (pectus excavatum), tinggi badan yang lebih pendek dari sebaya (biasanya lebih terlihat setelah anak berusia 1-3 tahun)

Kelamin: Adanya tonjolan pada kantung zakar (skrotum) yang bisa disebabkan adanya hernia, perubahan kematangan alat kelamin atau keterlambatan akil baliq, buah zakar atau testis dapat tidak turun ke kantung

Masalah gangguan mental ringan-sedang

Jari-jari tangan dan kaki yang pendek atau “bantet”, bundar

Pada telapak tangan hanya ada satu garis tangan (simian crease)

Diagnosis
Dokter Anda akan memeriksa fitur wajah anak Anda untuk menentukan apakah dia memiliki sindrom Aarskog. Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda. Jika sindrom Aarskog dicurigai, dokter Anda dapat memerintahkan pengujian genetik untuk mengkonfirmasi keberadaan mutasi pada gen FGD1 anak Anda. Selain itu, kepala sinar-X dapat membantu dokter menentukan keparahan kelainan yang disebabkan oleh sindrom Aarskog.

Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk menyembuhkan sindrom ini. Jika ada kelainan pada gigi, dapat dilakukan perataan gigi (ortodontik). Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengoreksi beberapa ketidaknormalan anatomi tubuh, misalnya hernia, bibir sumbing, atau testis yang tidak turun.

Biasanya orang tua akan menjalani konseling genetika yaitu penjelasan secara komprehensif mengenai keadaan anaknya. Di luar negeri, ada beberapa kelompok pendukung atau support group untuk sindrom Aarskog yaitu Yayasan MAGIC (MAGIC Foundation).

Prognosis
Pada beberapa kasus sindrom Aarskog dapat terjadi gangguan mental, namun biasanya juga mereka memiliki kemampuan sosial yang cukup. Pasien biasanya akan mengalami masalah kesuburan, karena adanya gangguan pada kelamin atau sistem reproduksinya.

Komplikasi
Komplikasi yang seringkali timbul pada penderita sindrom Aarskog adalah perubahan pada jaringan otak, kesulitan perkembangan pada tahun pertama, kejang, testis yang tak turun, dan gangguan kerataan gigi.

Pencegahan
Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Aarskog. Namun, perempuan bisa menjalani tes genetik untuk menentukan apakah mereka membawa gen bermutasi FGD1. Jika pengujian genetik menunjukkan bahwa Anda membawa gen bermutasi ini, Anda dapat mempertimbangkan risiko ketika memilih apakah atau tidak untuk memiliki anak.

Loading...