Waspadai Penyakit Aarskog-Scott (Syndrome) Pada Anak

Waspadai Penyakit Aarskog-Scott (Syndrome) Pada AnakAarskog syndrome adalah gangguan genetik sangat langka yang ditandai oleh pertumbuhan terhambat yang mungkin mempengaruhi tinggi badan, otot, tulang, alat kelamin, dan penampilan dari wajah seseorang dan cacat intelektual. Sindrom ini disebut juga facial-digital-genital syndrome atau sindrome Aarskog-Scott. Nama Aarskog berasal dari nama Dagfinn Aarskog. dokter anak dan ahli genetik dari Ã…lesund, Norwegia.

Epidemiologi
Gangguan ini adalah gangguan yang sangat jarang terjadi. Hanya sekitar 100 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Kasus pertama dilaporkan oleh Dagfinn Aarskog pada tahun 1970.

Penyebab
Sindrom Aarskog adalah gangguan genetis yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom X (salah satu macam dari kromosom seks). Sedikit mengulang, pada wanita kromosom seksnya adalah XX, sedangkan pada pria adalah XY. Jika kita perhatikan penjelasan di atas, maka sindrom ini akan lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena kromosom X pada laki-laki hanya ada satu dan ekspresi gennya akan lebih jelas. Bila dibandingkan perempuan, bisa saja hanya salah satu kromosom X yang terpengaruh, maka biasanya gejalanya akan lebih ringan. Perubahan pada kromosom X ini disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada kode gen terutama pada gen FGD1 (Faciogenital Dysplasia).

Gejala Klinis
Penderita sindrom Aarskog dapat menampilkan gejala berikut: Wajah: Keterlambatan pertumbuhan gigi, kelopak mata yang menjorok ke bawah, gangguan tampilan wajah, wajah yang bundar, hidung yang kecil, perubahan tampilan gigi yang tak rata, bibir sumbing, jarak antar kedua mata terlalu lebar (hipertelorisme) Badan: Bagian pusar yang menonjol, adanya bagian dada yang masuk ke dalam (pectus excavatum), tinggi badan yang lebih pendek dari sebaya (biasanya lebih terlihat setelah anak berusia 1-3 tahun) Kelamin: Adanya tonjolan pada kantung zakar (skrotum) yang bisa disebabkan adanya hernia, perubahan kematangan alat kelamin atau keterlambatan akil baliq, buah zakar atau testis dapat tidak turun ke kantung Masalah gangguan mental ringan-sedang Jari-jari tangan dan kaki yang pendek atau “bantet”, bundar Pada telapak tangan hanya ada satu garis tangan (simian crease).

Pemeriksaan Penunjang
Biasanya diperlukan pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan genetika untuk meyakinkan diagnosis, yaitu uji genetika untuk mutasi pada gen FGD1, serta dapat dilakukan pemeriksaan radiologis seperti roentgen.

Terapi
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk menyembuhkan sindrom ini. Jika ada kelainan pada gigi, dapat dilakukan perataan gigi (ortodontik). Tindakan bedah dapat dilakukan untuk mengoreksi beberapa ketidaknormalan anatomi tubuh, misalnya hernia, bibir sumbing, atau testis yang tidak turun Biasanya orang tua akan menjalani konseling genetika yaitu penjelasan secara komprehensif mengenai keadaan anaknya. Di luar negeri, ada beberapa kelompok pendukung atau support group untuk sindrom Aarskog yaitu Yayasan MAGIC (MAGIC Foundation).

Prognosis
Pada beberapa kasus sindrom Aarskog dapat terjadi gangguan mental, namun biasanya juga mereka memiliki kemampuan sosial yang cukup. Pasien biasanya akan mengalami masalah kesuburan, karena adanya gangguan pada kelamin atau sistem reproduksinya.

Komplikasi
Komplikasi yang seringkali timbul pada penderita sindrom Aarskog adalah perubahan pada jaringan otak, kesulitan perkembangan pada tahun pertama, kejang, testis yang tak turun, dan gangguan kerataan gigi.

Pencegahan
Jika ada riwayat keluarga yang mengalami gangguan genetika ini, maka sebaiknya dilakukan uji genetika terlebih dahulu.